Zespół Centrum Badań DNA przygotował nowy panel genetycznych predyspozycji do ponad 30 rodzajów nowotworów w oparciu o technologię NGS i analizę ponad 200 genów o potwierdzonym znaczeniu klinicznym. Projekt wpisuje się w program walki z rakiem, na który Komisja Europejska przeznaczyła 4 miliardy euro. To pierwsze tego typu rozwiązanie naukowe i badawcze opracowane w Unii Europejskiej. Pozwoli na szybką i bardzo precyzyjną walkę z rakiem oraz oszczędności na poziomie kilku miliardów euro rocznie!

Panel został opracowany na podstawie doświadczeń przy wdrożonym kilka lat temu panelu 170+, który został wykonany przez naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu i Centrum badań DNA pod naukowym kierownictwem Profesora Andrzeja Mackiewicza i Jacka Wojciechowicza oraz danych otrzymanych od międzynarodowego konsorcjum działającego w ramach The Cancer Genome Atlas Program.

Testy genetyczne w tym kierunku mogą pomóc w typowaniu grup o podwyższonym ryzyku w kierunku do najczęstszych nowotworów dziedzicznych. Jest to innowacyjne rozwiązanie, które pozwoli na szybkie zbudowanie tzw. mapy zagrożeń chorobami nowotworowymi w Europie.

W marcu gotowa oferta wraz z metodologią działań związanych z przesiewowymi badaniami zostanie przesłana do odpowiednich komisji, departamentów i agencji wykonawczych Komisji Europejskiej. Panel będzie niezbędny do szybkiego określenia predyspozycji osób z grup ryzyka oraz samego wykrywania chorób nowotworowych we wczesnym stadium wśród mieszkańców Unii Europejskiej. Projekt wpisuje się w program walki z rakiem, na który Komisja Europejska przeznaczyła 4 miliardy euro. To pierwsza tego typu inicjatywa naukowa i badawcza w Unii Europejskiej.

Wiedza uzyskana z badań pozwoli na wczesną profilaktykę, co znacznie zmniejszy ryzyko rozwoju nowotworu, a także ułatwi walkę z nim na wczesnym etapie jego progresji. Panel skierowany jest również dla osób, u których wykryto nowotwór o nieznanej etiologii. Panel pozwoli to na szybką, wiarygodną, relatywnie tanią identyfikację czynnika sprawczego.

MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE PANELU

Diagnostyka molekularna nosicielstwa mutacji predysponujących do rozwoju nowotworów stanowi czułe i efektywne narzędzie przedobjawowego rozpoznania osób ze zwiększoną predyspozycją do ich wystąpienia. Wykonanie badań genetycznych ma bardzo istotne znaczenie, bowiem umożliwia wczesną diagnozę i wdrożenie odpowiedniej profilaktyki. Pozwoli to na szybką i bardzo precyzyjną walkę z rakiem oraz oszczędności na poziomie kilku miliardów euro rocznie!

Identyfikacja mutacji markerowej dla rodziny z pozytywnym rozpoznaniem w kierunku rodzinnej formy raka umożliwia wykluczenie ok. połowy członków rodziny z grypy wysokiego ryzyka, a wszelkie działania profilaktyczne ograniczyć do osób obciążonych. Identyfikacja mutacji u osób chorych umożliwia łatwiejsze podjęcie decyzji o radykalności stosowanych zabiegów chirurgicznych oraz o wprowadzeniu odpowiedniego postępowania terapeutycznego.

Ze względu na wysoką heterogenność mutacji, rutynowo stosowana diagnostyka molekularna obejmująca wyłącznie kilka mutacji pojedynczego genu wiąże się często z długim i żmudny poszukiwaniem czynnika sprawczego nowotworu. Przedłuża to znacznie czas identyfikacji zmiany odpowiadającej za rozwój choroby nawet o kilka miesięcy, co ma ogromny wpływ również na jego skuteczność oraz koszty późniejszego leczenia.

MOŻLIWOŚCI TERAPEUTYCZNE

Skrupulatna analiza bioinformatyczna wyłania zmiany nukleotydowe odpowiedzialne za rozwój nowotworu, co ułatwia rozwój terapii celowanej i spersonalizowanej medycyny. Jest to całkowicie nowe podejście zrywające z dotychczasową praktyką leczenia wszystkich pacjentów z danym schorzeniem tą samą metodą lub lekiem i wystandaryzowaną dawką. Pozwala to na uniknięcie niepotrzebnych kosztów leczenia oraz eliminację zagrożenia związanego z wyborem niewłaściwej lub nieskutecznej terapii.

Panel obejmuje identyfikację mutacji/polimorfizmów genów, zaangażowanych w nowotworzenie, w kierunku indywidualnych predyspozycji do rozwoju nowotworów.

Panel jest rozwinięciem, rozpoczętego kilka lat temu przez grupę Inno-Gene S.A. programowi wykorzystania technologii NGS do testów do walki z chorobami nowotworowymi
NGS – genetyczna rewolucja!